Le 29 février n'est pas seulement la date la plus rare de l'année, mais aussi la Journée internationale des maladies rares. Beaucoup n'ont pas une très bonne idée de quel genre de maux ils sont. Qu'est-ce qui les unit et en quoi diffèrent-elles, comment vivent et sont traitées les personnes qui en souffrent, à quel point est-il réaliste de les retrouver en soi et que faire dans ce cas ? Nous avons parlé des maladies rares avec le pneumologue spécialiste indépendant en chef du ministère de la Santé, Sergei Avdeev, MD, membre correspondant de l'Académie des sciences de Russie.
Quelles sont les maladies rares
Au sens le plus général, les maladies rares sont celles qui n'affectent qu'une faible proportion de la population dans n'importe quelle région. Il n'existe pas de liste unique de maladies rares approuvées pour le monde entier, elles peuvent différer d'un pays à l'autre. EURORDIS (Organisation européenne pour l'étude des maladies rares) estime le nombre total de ces maladies à environ six à huit mille, selon la méthode de comptage. De plus, chaque maladie affecte un nombre différent de personnes - de quelques-uns à des millions.
La liste des maladies rares est pour ainsi dire dynamique: la recherche scientifique en rajoute une vingtaine chaque mois. Quelles sont ces maladies ? Leurs noms peuvent sembler inhabituels: par exemple, leucinose, alias syndrome du sirop d'érable; ou, disons, le syndrome du cri du chat.
Cependant, si vous regardez un peu plus loin, il n'y a rien de drôle ici. Le syndrome du sirop d'érable est un trouble métabolique congénital grave qui tire son nom de sa caractéristique - l'odeur sucrée inhabituelle de l'urine. Les patients souffrent de retard de développement, de vomissements fréquents, d'hypoglycémie et d'hypotension artérielle.
Chez les bébés atteints du syndrome des pleurs félins, les pleurs dus à des défauts du larynx ressemblent à des miaulements. À la fin de la première année de vie, ce symptôme disparaît, mais un retard de développement, des anomalies du cœur et des organes internes, une diminution du tonus musculaire et un aspect caractéristique - un visage en forme de lune, des oreillettes déformées, des yeux écartés et une lèvre supérieure surélevée apparaître.
La progéria est parfois appelée syndrome de Benjamin Button. Vous avez sûrement vu des photographies d'enfants qui, déjà âgés de 10 à 12 ans, ressemblent à des personnes très âgées: avec la progéria, des changements se produisent dans les organes internes et la peau associés au vieillissement prématuré.
L'une des maladies les plus courantes dans ce groupe est la fibrose pulmonaire idiopathique (FPI), une pathologie pulmonaire dans laquelle le taux de survie moyen est de deux à cinq ans. Le plus désagréable est qu'au début, la maladie peut être asymptomatique, et l'essoufflement ultérieur, la fatigue et la toux pendant l'effort physique sont associés à des changements liés à l'âge chez de nombreux patients et n'attachent pas d'importance aux symptômes.
Les raisons du développement de la plupart des maladies rares ne sont pas connues aujourd'hui. Il s'agit notamment de la plupart des maladies génétiques ainsi que de certaines maladies infectieuses ou auto-immunes. Certains facteurs augmentent leur risque (par exemple, le tabagisme), mais en général, il n'existe actuellement aucun moyen de prévenir efficacement les maladies orphelines.
Le diagnostic des maladies rares progresse de manière significative. Des centaines de ces maladies peuvent déjà être reconnues par diverses méthodes. Parfois, ce sont des marqueurs biochimiques spécifiques, parfois - une analyse immunologique, parfois génétique ou une tomodensitométrie de haute précision est nécessaire.
Les registres des patients sont les outils d'étude des maladies rares. Le principal problème est que le médecin, à qui le patient se présente avec des plaintes non spécifiques, soupçonne quelque chose de rare et envoie correctement la personne pour examen.
Quelle est la rareté des maladies rares
Malgré le fait qu'un pourcentage relativement faible de personnes souffrent de chacune de ces maladies, au total, il s'avère que cette part est très importante: par exemple, pour l'Union européenne, elle représente au moins 6 à 7 % de la population. Il y a environ trois millions de personnes atteintes de FPI seulement dans le monde, et au total, selon les experts, environ 300 millions peuvent souffrir de maladies rares dans le monde.
Certaines des maladies rares ne sont pas graves, mais beaucoup sont des maladies graves, chroniques et potentiellement mortelles. Les patients ont souvent besoin de traitements complexes et coûteux. Celles-ci, comme on les appelle aussi, les maladies orphelines, les maladies orphelines, sont privées de la possibilité de développer des schémas thérapeutiques complexes et des médicaments nécessaires à leur thérapie en raison du coût élevé de ces développements et du petit nombre d'acheteurs potentiels.
De telles recherches scientifiques et médicales créent un besoin urgent de soutien gouvernemental, qui, hélas, est souvent plus tranquille et limité que ne le permet la survie des patients. En moyenne, un à deux ans s'écoulent entre le début du développement de la maladie et le diagnostic d'un patient atteint de FPI, et chaque jour les chances d'efficacité du traitement diminuent. Après diagnostic, l'espérance de vie moyenne d'un tel patient est d'environ deux à trois ans.
Malheureusement, pour la plupart des maladies rares, il n'existe aucun moyen de les guérir ou de les prévenir complètement (mais il existe des exceptions, dont la plus célèbre est peut-être la phénylcétonurie). En règle générale, les efforts des scientifiques et des médecins visent à améliorer la qualité de vie des patients atteints de telles maladies et à en maximiser la durée.
En Russie aujourd'hui, il n'existe pas de registre unique de tous les patients atteints de maladies orphelines. Ceux-ci incluent ceux dont l'incidence est au niveau d'une personne sur 10 000, et, par exemple, les patients atteints de FPI dans le pays, selon les experts, sont au moins 10 000 personnes, et une autre maladie rare dangereuse, la sclérodermie systémique - au moins 15 17 mille personnes. Ces chiffres ont été annoncés lors d'un événement consacré aux problèmes des maladies orphelines, qui s'est déroulé à Moscou le 25 février dernier.
Dans le même temps, le niveau de détection des maladies rares est encore très, très loin d'être parfait, donc le nombre total réel de patients est toujours supérieur à celui officiellement déclaré. Selon certaines estimations, le nombre total de Russes souffrant de maladies rares dépasse le million de personnes.
Pourquoi écrivons-nous à leur sujet aujourd'hui
A l'initiative d'EURORDIS, la date officielle de la Journée des Maladies Rares est le 29 février, mais les années communes, des événements qui lui sont dédiés sont organisés le 28. Plus la prévalence de la maladie est large, plus les médecins ont un diagnostic rapide et correct, les patients et leurs familles - pour suspecter que quelque chose ne va pas et pour savoir comment obtenir un traitement et un soutien.
Nous avons discuté avec Sergey Avdeev des maladies orphelines, des attitudes envers les patients et des développements nationaux dans ce domaine. Sergey Nikolaevich a apporté une contribution significative au traitement des maladies rares - en particulier, il a développé et introduit dans la pratique médicale des méthodes de diagnostic et de traitement de pathologies telles que la fibrose pulmonaire idiopathique, la pneumonie interstitielle, la lymphangioléiomyomatose.
Sergey Nikolaevich, comment intéresser les gens à ce sujet ? Les maladies rares, pour ainsi dire, sont une chose très peu rentable - pour l'industrie pharmaceutique, pour l'appareil bureaucratique. En même temps, il est clair que des médicaments doivent être créés, des fonds doivent être alloués aux patients
- C'est vraiment un problème, car il y a des maladies qui soit n'ont pas de thérapie, soit la thérapie est vraie, réelle, efficace. Comment intéresser ? Tout d'abord, il convient de penser non seulement aux bénéfices des sociétés pharmaceutiques, mais aussi aux aspects sociaux du problème. Ces dernières années, des solutions ont été créées pour de très petits groupes de patients, c'est-à-dire pour des maladies extrêmement rares.
Par exemple, prenons la maladie de Fabry, une maladie héréditaire pour laquelle un traitement efficace est disponible. Il y a très peu de patients, mais la thérapie existe. Par conséquent, nous devons dire que chaque maladie nécessite une attention, chaque personne souffrante mérite un traitement pour cette maladie. Partons simplement des valeurs humaines universelles, pas économiques.
Dans quelle mesure les approches du traitement et du diagnostic des maladies orphelines sont-elles différentes dans notre pays et à l'étranger ? Y a-t-il quelque chose que nous avons mieux livré, ou, au contraire, qu'il vaudrait la peine de mettre en service ?
- Grâce à l'échange d'informations, nous sommes désormais dans un domaine commun, les différences d'approche des affaires disparaissent. Les méthodes deviennent plus ou moins universelles à travers le monde. Du point de vue du diagnostic, du point de vue du traitement, je ne peux pas dire qu'il y ait des différences énormes quelque part. Les approches sont très similaires, du moins dans les pays où la médecine est assez développée. La Russie est le pays où, je pense, du point de vue de la médecine, tout va bien. Bien sûr, il y a beaucoup de problèmes dans les régions pauvres et éloignées.
Les jeunes médecins et scientifiques se tournent-ils vers le domaine des maladies rares ?
- Ils ne viennent pas dans ce domaine, ils sont déjà dans le cadre d'une profession. Par exemple, ici je suis pneumologue, mon domaine d'activité est les maladies respiratoires. Nos maladies les plus fréquentes sont l'asthme et la pneumonie. Mais il existe des maladies du système respiratoire aussi rares que la lymphangioléiomyomatose, la protéinose alvéolaire pulmonaire. Et ces patients se tournent vers eux, ils ont besoin d'aide. Un professionnel devrait être capable d'aider les patients non seulement atteints des maladies les plus courantes, mais avec tout le monde, tout le monde mérite de l'attention.
Et qu'advient-il des qualifications des médecins du « lien inférieur ». Relativement parlant, un pneumologue de district dans une polyclinique?
- Auparavant, nous n'avions que quelques revues professionnelles, pas assez de manuels et de livres médicaux. Il y a environ 15-20 ans, un médecin améliorait ses qualifications tous les cinq ans, lors d'une reconversion obligatoire. Aujourd'hui, il y a toutes les possibilités de formation continue et continue. Si un médecin veut être un professionnel - nous avons des gens qui veulent atteindre les sommets - alors il n'y a qu'une seule approche: la formation continue, la formation continue. Et aujourd'hui, il y a toutes les possibilités pour cela.
Existe-t-il des ressources où un médecin peut venir se perfectionner dans le domaine des maladies rares ?
- Bien sûr, il y a des ressources. Toute communauté professionnelle a ses propres intérêts en matière de maladies rares. La Société russe de pneumologie, c'est-à-dire les pneumologues, tient un registre des patients atteints de lymphangioléiomyomatose, un registre des personnes atteintes de fibrose pulmonaire idiopathique. En collaboration avec des cardiologues, nous traitons une maladie aussi rare que l'hypertension artérielle pulmonaire.
Il y a des programmes éducatifs, il y a des directives cliniques, à tous les grands événements médicaux, de nouvelles informations sur les maladies rares apparaissent constamment, malgré le fait qu'elles soient rares. Par exemple, lors des événements de la Société respiratoire russe, des analyses et des présentations constantes sont consacrées aux maladies rares.
A la question de tels événements: lors d'un récent événement organisé par Boehringer Ingelheim, les médicaments antifibrotiques ont été discutés pour les personnes atteintes de maladies pulmonaires orphelines. Y a-t-il des évolutions nationales dans cette branche des maladies rares ? Y a-t-il des percées dans la science et la médecine russes ?
- Pour la thérapie antifibrosante - probablement pas. Dans la liste des médicaments antifibrotiques, qui sont enregistrés dans tous les pays, il n'y a que deux médicaments. Ils ont été créés par d'énormes multinationales, et seuls ces deux médicaments sont utilisés partout. Peut-être que dans notre pays, il y a des recherches pour de tels médicaments, peut-être qu'ils mènent des recherches. Mais ces études ne sont pas encore visibles pour moi, en tant que clinicien. En règle générale, nous commençons à remarquer de telles études dans les deuxième et troisième phases.
Mais si nous parlons de - je ne sais pas ce qu'il en est des percées, disons, de nouvelles choses dans la thérapie médicamenteuse, alors nous avons de telles. Dans le domaine des médicaments antiviraux, la triazavirine est un bon exemple. Les cardiologues ont probablement plus d'exemples de ce genre que nous; ils ont leurs propres médicaments antiarythmiques de fabrication russe, qui sont très efficaces.
Si l'on parle de maladies rares et de pneumologie, on peut citer en exemple un médicament comme la tigerase, qui est utilisé dans le traitement de la mucoviscidose, de la société pharmaceutique Generium. C'est une réussite énorme: ils sont capables de produire des biosimulants pour des médicaments tels que l'omalizumab (un anticorps monoclonal contre l'immunoglobuline E). Il existe très peu, voire aucune, de solutions pharmacologiques de ce type. Il s'agit de la préparation biologique issue de la bio-ingénierie la plus complexe. C'est-à-dire qu'en Russie, il existe encore des équipes et des entreprises capables de le faire.
Si vous pensez que vous ou un de vos proches avez une telle maladie, comment ne pas perdre de temps ? Tous les médecins de première ligne ne sont pas aussi consciencieux et le thérapeute de district ne peut souvent proposer que la fluorographie. Que faire?
- La réponse se suggère - consultation avec un spécialiste qualifié dans un bon endroit, dans un bon centre. Malheureusement, cela ne peut être fourni que par les grands centres de notre pays, comme Moscou, Pétersbourg, Novossibirsk, Krasnoïarsk, Irkoutsk… En général, il n'y a pas une seule institution qui s'occuperait des maladies rares - c'est pourquoi elles sont rares. Toutes ces maladies sont subdivisées par profil, donc tout dépend des symptômes, en fonction desquels vous devez vous concentrer, par exemple, l'Institut de cardiologie, l'Institut de neurologie, etc.
Nous disons que toutes ces choses sont très chères. Le financement du traitement des patients atteints de ces maladies rares et les développements dans ce domaine s'améliorent-ils au fil des ans ?
- Bien sûr, il y a beaucoup plus à souhaiter et à réaliser, mais si nous parlons de maladies rares, alors il y a un certain nombre de maladies orphelines qui sont encore financées au niveau de l'État. Nous avons une liste de maladies orphelines, il y avait une liste de sept nosologies, aujourd'hui il y en a 14, les maladies dites à coût élevé - pour lesquelles les gens reçoivent un certain traitement médicamenteux.
Eh bien, il y a ces 14 nosologies, qui, bien que par intermittence, sont fournies financièrement. Mais qu'en est-il d'une personne atteinte d'une maladie rare qui ne figure pas sur la liste des maladies couvertes par les programmes gouvernementaux ?
- Eh bien, voici un exemple d'hypertension pulmonaire. Il y a deux problèmes similaires. L'hypertension artérielle pulmonaire idiopathique figure sur la liste des maladies rares, et tous les traitements sont financés par l'État, sur le budget fédéral. Une autre maladie est l'hypertension pulmonaire thromboembolique chronique, une maladie similaire en termes de symptômes et d'évolution, mais ne figurant pas sur cette liste. Nous essayons de toutes nos forces de faire en sorte qu'elle soit incluse dans la liste, mais jusqu'à présent, cela ne s'est pas produit.
Quels sont les moyens de sortir de la situation ? En obtenant un groupe handicap, le patient aura alors accès au médicament selon le système ONLS. Le plus important est que le patient n'abandonne pas le forfait social (il comprend des médicaments pris en charge par le budget et gratuits pour un patient en situation de handicap, prescrits par un médecin. Si vous refusez le forfait social, une personne perd le droit aux médicaments gratuits, mais perçoit une petite augmentation de sa pension. - Environ. éd.). Malheureusement, beaucoup refusent le forfait social, gagnant 700 roubles supplémentaires par mois.
Comment améliorer l'aide aux personnes atteintes de maladies rares ? Qu'est-ce qui, à votre avis, peut être changé?
- Nous devons changer le système d'approvisionnement de nos patients. Si j'étais responsable de cela, il y aurait plus de maladies dans la liste des maladies orphelines, qui sont entièrement couvertes par des médicaments aux frais de l'État. J'aimerais que davantage de ces maladies soient reconnues au niveau officiel. Ensuite, tous les autres problèmes sur le chemin du médicament chez les patients seraient moindres. Pour le reste, comme pour les transformations fondamentales du système, il y a quelque part l'assurance, quelque part la garantie de l'État - il n'y a pas et il ne peut pas y avoir de voie unique.
Quels conseils donner aux patients et à leurs proches pour améliorer leur état émotionnel après le diagnostic, pendant le traitement ?
- Parlez à un spécialiste. Aujourd'hui, c'est une recette universelle. Il n'est pas nécessaire de garder toutes les questions pour vous ou de chercher des réponses sur Internet. Un professionnel de la santé peut donner des conseils sur le traitement et la nutrition, ainsi que sur le comportement. Bien sûr, une personne qui a rencontré son diagnostic pour la première fois peut consulter un psychothérapeute pour un soutien émotionnel, mais les éclaircissements professionnels d'un spécialiste doivent être prioritaires.
La composition qualitative des patients atteints de maladies rares a-t-elle changé au cours de votre pratique ? Vous savez, on dit souvent à propos de certaines maladies qu'elles sont devenues « rajeunies » - existe-t-il de tels exemples ? Certaines maladies orphelines sont-elles devenues moins courantes ?
- Au contraire, je dirais que les patients ont vieilli. Prenez la même mucoviscidose - malheureusement, auparavant, c'était une maladie mortelle et peu de patients ont survécu jusqu'à au moins 20 ans. Grâce aux méthodes thérapeutiques modernes, l'âge moyen des patients atteints de mucoviscidose dans notre pays approche les 40 ans. Mais je ne peux pas nommer de maladies orphelines qui deviendraient moins courantes.
Y a-t-il eu une augmentation générale du nombre de patients atteints de maladies rares en général, et si oui, comment cela s'explique-t-il ? Y a-t-il des facteurs, peut-être l'environnement?
- Oui c'est le cas. Le facteur de base ici est l'amélioration du diagnostic. Notre compréhension des processus et des méthodes de diagnostic est de plus en plus parfaite et, par conséquent, il y a aussi de plus en plus de patients identifiés avec des pathologies rares.
Quels conseils pouvez-vous donner à une personne vivant dans une grande ville ? Prenez, par exemple, le récent « régime du ciel noir » à Krasnoïarsk. Est-il possible de garder vos poumons en bonne santé ? Un tel impact augmente-t-il le risque de développer des maladies orphelines ?
- L'écologie défavorable est un facteur de risque pour de nombreuses maladies - à la fois rares et fréquentes, c'est le secret de Punchinel. Quels conseils ? Ce serait bien de changer de lieu de résidence, mais ce n'est pas toujours possible. Si des symptômes commencent à apparaître, des craintes surviennent - cela vaut la peine de consulter un médecin.
Maintenant, les gens changent leur mode de vie. Dans ce contexte, de nouveaux déclencheurs de maladies orphelines sont-ils apparus - par exemple, le même vapotage ?
- Alors je viens de penser à lui. Il s'agit d'un nouveau type de tabagisme, bien qu'avec une technologie légèrement différente - chauffer les produits du tabac et, quelque part, la marijuana au lieu de brûler. Mais rien qu'aux États-Unis, au cours de la dernière année, il y a déjà eu 60 décès dus au vapotage. Fumer est toujours dangereux, et les nouveaux types de tabagisme sont de nouveaux dangers et de nouveaux déclencheurs.
Existe-t-il des interventions médicales ou des maladies concomitantes qui affectent la probabilité de maladies orphelines ?
- Il est difficile de se prononcer spécifiquement sur les maladies orphelines, mais, bien sûr, il existe de nombreux exemples de l'influence d'une maladie sur une autre. Par exemple, le cancer du poumon dans le contexte d'une maladie antérieure, dont le résultat était une fibrose.
Les interventions médicales peuvent-elles en quelque sorte, au contraire, aider à prévenir ces maladies ? Par exemple, la vaccination, en prévenant certaines maladies pulmonaires, peut-elle indirectement aider à prévenir les maladies pulmonaires orphelines ?
- Indépendamment du développement de maladies de fond, les vaccinations sont un bien absolu. Ils ont recommencé à parler de vaccination dans un sens positif, grâce au coronavirus, et pendant ce temps les vaccins que nous connaissons aujourd'hui - pour la grippe, pour le pneumocoque - sont des médicaments absolument sûrs, et les avantages qui en découlent sont énormes. Ces dernières années, je ne me souviens même pas quand j'ai vu des effets secondaires après avoir été vacciné. Par conséquent, voici juste un très bon exemple d'une procédure qui peut prévenir de nombreuses maladies qui accompagnent la principale en tant que complications.
Les personnes en bonne santé n'ont pas une très bonne idée de la vie avec une maladie rare et il est peu probable qu'elles se rendent à des événements organisés par des professionnels pour des professionnels. On parle beaucoup de la façon dont cela contribue à l'isolement des patients
- L'intérêt des personnes en bonne santé pour les maladies en général est-il une question difficile et discutable. Je crois que dans la société moderne, il devrait y avoir une compréhension de cela. Voici un exemple simple: combien de gens ordinaires connaissent une maladie telle que la MPOC (maladie pulmonaire obstructive chronique. - NDLR) ? Je ne suis pas sûr. Voici l'asthme bronchique - oui, un exemple reconnaissable. Dans le même temps, la MPOC est une maladie plus dangereuse, socialement défavorable, associée à des facteurs de risque qui peuvent simplement être évités - avec le tabagisme. Par conséquent, il devrait y avoir des informations sur ces maladies, sur les méthodes de lutte et de prévention dans la société.
Merci beaucoup pour l'interview. Que souhaiteriez-vous, en tant que médecin, à nos lecteurs au final ?
- Je souhaite à vos lecteurs non seulement la santé, mais aussi d'être vraiment attentifs à leur santé. Heureusement, nous avons toutes les chances de le suivre.